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Recomendaciones

Alerta Epidemiológica Virus Zika

OPS/OMS

Ante el incremento de anomalías congénitas, síndrome de Guillain Barre y otras manifestaciones autoinmunes en zonas donde circula el virus Zika, y su posible relación con este virus, la Organización Panamericana de la Salud/Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS) recomienda a sus Estados Miembros que establezcan y mantengan la capacidad para detectar y confirmar casos de infección por virus Zika, preparen a los servicios de salud ante una eventual demanda adicional en todos los niveles de atención sanitaria y una demanda más alta de servicios especializados para la atención de síndromes neurológicos, así como también que fortalezcan las actividades de consulta y control prenatal. Se los insta además a que continúen con los esfuerzos para reducir la presencia del mosquito transmisor a través de una efectiva estrategia de control del vector y de comunicación pública.

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Actualización

Teratoma Sacrococcígeo

Ariel Sferco, Gabriela Sambuelli, Jimena Moyano.

Los teratomas son neoplasias derivadas de células totipotenciales, que normalmente se encuentran en las gónadas, pero puede haber restos embrionarios secuestrados en la línea media del cuerpo, lo que explica las localizaciones extragonadales. Las localizaciones más frecuentes en los niños son sacrococcígea, cervical y retroperitoneal, pero también se los puede ubicar en cerebro, mediastino anterior, estómago, corazón y pleura, la faringe, la base del cráneo, mandíbula superior, gónadas, la pelvis, el hígado y el tejido subcutáneo.

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Actualización

Colestasis Intrahepática del Embarazo

Gustavo Leguizamón, Andrea Carnero.

La entidad denominada colestasis intrahepática del embarazo (CIH) es la hepatopatía más frecuente durante la gestación. Su etiología es multifactorial y su prevalencia ha sido reportada entre el 0,2% y 5% de los embarazos. Habitualmente se manifiesta con prurito y alteración del hepatograma durante el tercer trimestre. Resultados perinatales adversos como muerte fetal, líquido amniótico meconial y parto pretérmino; han sido asociados a esta condición.

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Diagnóstico Prenatal

Incorporación de la QF-PCR en el Diagnóstico Prenatal Rápido de Aneuploidías

Ivana Canonero

La incorporación de técnicas de biología molecular en el laboratorio de citogenética ha permitido ofrecer un diagnóstico rápido de anomalías cromosómicas. La QF-PCR (PCR quantitativa fluorescente) se ha incorporado como una herramienta determinante en el diagnóstico prenatal rápido de aneuploidías.

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Revisión

Arteria Subclavia Derecha Aberrante

Giselle Touzet

En los newsletters anteriores nos referimos a las generalidades de la terapia fetal invasiva y no invasiva. En la presente entrega revisamos la importancia de la detección de la arteria subclavia derecha aberrante. Durante los últimos años, esta arteria ha cobrado especial importancia por su hallazgo como marcador de síndrome de Down. El objetivo de esta revisión es repasar los conceptos relacionados con la arteria subclavia derecha aberrante, desde su origen embriológico, repasando las técnicas para su correcta visualización y por último conocer por qué es importante la evaluación de esta arteria en relación a su asociación con otras alteraciones, principalmente las cromosómicas y las cardiopatías congénitas.

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Terapia Fetal Invasiva

Terapia Fetal Invasiva - Parte IV

Lucas Otaño, César Meller y Horacio Aiello.

En los newsletters anteriores nos referimos a las generalidades de la terapia fetal y a la terapia fetal no invasiva. En las siguientes entregas revisamos una parte de la terapia fetal invasiva, primero “embarazo gemelar monocorial complicado”, luego las “intervenciones cardíacas prenatales”, “terapia ex útero-intraparto (EXIT)” y “Obstrucción urinaria baja”. En el presente newsletter revisaremos “lesiones pulmonares e hidrotórax primario”.

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24
Terapia Fetal Invasiva

Terapia Fetal Invasiva - Parte III

Lucas Otaño, César Meller y Horacio Aiello.

En los newsletters anteriores nos referimos a las generalidades de la terapia fetal y a la terapia fetal no invasiva. En las siguientes entregas revisamos una parte de la terapia fetal invasiva, primero “embarazo gemelar monocorial complicado” y luego las “intervenciones cardíacas prenatales”. En el presente newsletter revisaremos “terapia ex útero-intraparto (EXIT)” y “Obstrucción urinaria baja” y en el siguiente presentaremos “lesiones pulmonares e hidrotorax primario”.

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Terapia Fetal Invasiva

Terapia Fetal Invasiva - Parte II

Lucas Otaño, César Meller, Sofia Grinenco, Mercedes Saenz Tejeira, Pablo Marantz y Horacio Aiello.

Las patologías que son consideradas pasibles de intervenciones intracardíacas son la estenosis aórtica severa con criterios de evolución a síndrome de corazón izquierdo hipoplásico (SCIH), la atresia pulmonar con septum interventricular intacto y criterios de evolución a hipoplasia del ventrículo derecho, el SCIH con foramen oval restrictivo, y la atresia pulmonar con septum intacto y foramen oval restrictivo. Todas ellas se encuentran aún en desarrollo, siendo controversial tanto sus indicaciones y criterios de selección de pacientes como los resultados obtenidos. A continuación se presentan los aspectos más importantes sobre el tratamiento prenatal de cada una de estas patologías.

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22
Revisión

Screening y prevención de disfunción placentaria

Adolfo Etchegaray

Los criterios que debe cumplir una patología para justificar la existencia de un programa de cribado para la misma están bien establecidos y han permanecido esencialmente sin cambios desde la primera propuesta por Wilson y Jungneri en 1968. En forma resumida, los mismos son: 1. La patología a cribar debe ser frecuente y tener un alto impacto sanitario 2. La metodología de cribado debe ser accesible y aplicable a toda la población 3. Debe existir una intervención preventiva efectiva En el presente artículo revisaremos brevemente la epidemiología, fisiopatología e impacto de los trastornos relacionados con una placentación anormal sobre los resultados perinatales, analizaremos la sistemática y rendimiento de los principales métodos de predicción de preeclampsia y restricción de crecimiento que se han desarrollado en las últimas décadas y valoraremos la evidencia en la que se sustentan las distintas intervenciones que se han propuesto para prevenir estos trastornos.

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Terapia Fetal Invasiva

Terapia Fetal Invasiva - PARTE I

Lucas Otaño, César MEller y Horacio Aiello

En los newsletters anteriores nos referimos a las generalidades de la terapia fetal y a la terapia fetal no invasiva. En las siguientes entregas revisaremos la terapia fetal invasiva. En el presente newsletter revisaremos el “embarazo gemelar monocorial complicado” y en los siguientes presentaremos las “intervenciones cardíacas prenatales”, “lesiones pulmonares e hidrotórax primario”, “terapia ex útero-intraparto (EXIT)” y “Obstrucción urinaria baja”.

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Agentes Terató- genos

Actualización sobre Agentes Teratógenos

Florencia Petracchi

La teratología es el estudio de las anomalías congénitas y sus causas. Antes del conocimiento acerca del poder teratogénico de la rubeola y posteriormente el de la talidomida, se creía que los defectos congénitos eran todos heredados. El útero y la placenta eran considerados una barrera frente a los factores externos. Este escenario se ha modificado drásticamente en los últimos años, con un desarrollo muy importante en el conocimiento acerca de los agentes teratógenos (Rasmussen and Friedman 2011). A pesar de ello, existen muchas dificultades en la adquisición de conocimientos y en la información disponible para obtener conclusiones válidas acerca de la teratogénesis.

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Resonancia Magnética Fetal

Consenso Latinoamericano sobre Resonancia Magnética Fetal

Hernán Muñoz, Horacio Aiello...

La ecografía es el método de estudio primario de las malformaciones fetales. Sin embargo, existen condicio- nes especiales y limitaciones que hacen de la resonancia magnética el método útil en estas circunstancias, proporcionando un gran detalle de la anatomía y patología fetal. Es una técnica que no utiliza radiaciones ionizantes, proporciona imágenes de alto contraste y obtiene imágenes de buena calidad de la mayoría de los órganos fetales. También puede proporcionar información útil de la placenta, el cordón umbilical, el líqui- do amniótico y el útero. La utilización de esta técnica, su desarrollo, avances y futuras proyecciones serán se presentan en este documento efectuado en la Reunión de Consenso Latinoamericano en Resonancia Magnética en Obstetricia realizado el 14 y 15 de julio de 2012 en Santiago, Chile.

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Editorial

Consenso Latinoamericano sobre Resonancia Magnética Fetal

Laura Igarzábal - José H. Ochoa

Estimados asociados y amigos lectores de SADIPT: an pasado dos congresos internacionales de nuestra querida y joven sociedad, durante los cuales hemos tratado de brindar los últimos avances de la medicina fetal. En la misma línea de pensamiento es también nuestro deseo continuar con la publicación de Newsletters, Actualizaciones y Revisiones de temas, para la difusión de conocimientos de ésta especialidad interdisciplinaria que nos unifica.
Asimismo, comenzaremos en 2015, con la presentación del “caso del mes” que sea de interés por su característica, frecuencia o evolución diferente y que nos permita ejercitar nuestro proceso de razonamiento diagnóstico.
Los invitamos a todos a participar activamente en los contenidos, presentación de casos y sugerencias para estas actividades de formación continua. Cordiales saludos.
Un cordial saludo, los editores.

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Screening y diagnostico

Métodos diagnósticos para la detección y tratamiento de las anomalías fetales

Mario S. F. Palermo

Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte. Existen diferentes causas que producen estos defectos congénitos: genéticas, ambientales y multifactoriales. El desarrollo en el campo del diagnóstico prenatal y el perfeccionamiento tecnológico, especialmente la ultrasonografía, ha permitido el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de diversas patologías diagnosticadas en forma prenatal. A continuación se presenta una revisión sobre las causas de las anomalías congénitas y los métodos diagnósticos invasivos y no invasivos disponibles en la actualidad.

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Genética en Medicina Fetal y Perina- tología

Avances en la evaluación parental del genoma fetal humano

Lisa Hui y Diana W. Bianchi

La cantidad de información genética obtenible del feto está evolucionando a un ritmo sin precedentes. La evaluación del genoma fetal cada vez con mayor detalle y el desarrollo del diagnóstico prenatal a partir del ADN fetal en sangre maternal son las dos áreas que están convergiendo para lograr la evaluación del genoma fetal completo en forma no invasiva. En esta revisión se describen estos avances y se discute la integración de estas tecnologías en la sociedad.

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Anomalías fetales

Diagnóstico prenatal de displasias esqueléticas

Miguel Ángel Aguirre

Las displasias esqueléticas comprenden un grupo heterogéneo de alteraciones del desarrollo del esqueleto óseo. Si bien el diagnóstico prenatal es posible, éste representa un desafío enorme, siendo una de las principales dificultades la baja frecuencia que tiene cada una de estas entidades en forma individual. En el presente artículo se recorren los principales aspectos de las displasias esqueléticas y se resume, en forma de tabla, los genes involucrados en distintas entidades, junto a su patrón de herencia, letalidad y riesgo de recurrencia.

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Anomalías fetales

Onfalocele: Guía breve para la sala de ecografía y algúnas preguntas

Florencia Petracchi

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal, caracterizado por la ausencia de músculos abdominales, fascia y piel, que se encuentra recubierto por una membrana y que puede contener intestino, estómago y órganos sólidos. En el siguiente artículo se describen los aspectos fundamentales sobre su diagnóstico, evaluación, síndromes asociados a onfalocele, seguimiento prenatal, vía de finalización y pronóstico. Se discuten aspectos controvertidos: tamaño, resonancia magnética, si el embarazo fue a través de FIV. También se propone una guía breve para tener a mano en la sala de ecografía.

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Marcadores ecográficos

Implicancias clínicas del diagnóstico prenatal de quiste de plexo coroide

José Nores - José Ochoa

Los plexos coroideos son estructuras intraventriculares en cuyo interior con frecuencia pueden evidenciarse uno o más quistes. Pueden ser únicos o múltiples, unilaterales o bilaterales, y el significado de este hallazgo es muchas veces desconocido o mal interpretado. A continuación se realiza un resumen que intenta aportar información para guiar la práctica clínica en caso de evidenciar la presencia de quistes de plexos coroideos en una ecografía.

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Terapia fetal

Terapia fetal farmacológica

Lucas Otaño - César Meller - Horacio Aiello

La terapia fetal farmacológica puede ser definida como cualquier tratamiento administrado a la madre con el objetivo de mejorar el resultado perinatal del feto o del recién nacido. Existen distintas situaciones en las cuales se administran medicamentos a la madre, para que atraviesen la placenta y ejerzan una acción terapéutica sobre el feto. Menos frecuentemente, algunas drogas pueden administrarse dentro del embarazo en forma invasiva a través de una aguja, ya sea en el líquido amniótico, intramuscular o intravascular fetal. En el presente artículo se discuten las principales indicaciones actuales de terapia fetal farmacológica, y se brinda una tabla que las resume.

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Manejo parinatal y recepción del recién nacido con...

Hernia diafragmática congénita, conceptos actuales de su manejo

Rodolfo Keller - Revisores: Gabriel Musante - Adolfo Etchegaray - Daniel Russo

La hernia diafragmática congénita (HDC) es una patología con alta morbimortalidad perinatal, convirtiéndose en uno de los mayores desafíos perinatales y neoanatles. La sobrevida depende fundamentalmente de la presencia de anomalías cromosómicas y/o malformaciones asociadas, y de la capacidad pulmonar (tanto aérea como vascular) al nacer. Describiremos a continuación las aplicaciones prácticas perinatales que han demostrado mejorar la sobrevida de los pacientes con HDC.

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Caso Clínico

Sirenomelia, presentación de un caso

Monica Ermin - Alfredo Uranga - Maciel Uria - Jorge López Camelo - Hebe Campaña

La sirenomelia es una anomalía congénita de baja prevalencia, de fácil reconocimiento al nacimiento por la presencia de los miembros inferiores fusionados, asociada con anomalías genitourinarias, renales, gastrointestinales y anormalidades vasculares. El oligoamnios severo asociado a esta anomalía dificulta el diagnóstico prenatal. Su etiología se desconoce. La prevalencia del defecto es de 1 a 4 casos en 100.000 nacimientos vivos, incrementándose este número al considerar los mortinatos. Se presenta un caso de sirenomelia tipo VII (según clasificación de Stocker y Heifetz), asociada a un defecto del tubo neural, con hallazgos ecográficos prenatales que sugerían esta anomalía. El diagnóstico fue realizado al nacimiento, ocurrido en la Maternidad Italiana del Hospital Italiano de La Plata, Buenos Aires, Argentina.

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Editorial - Febrero 2013

Newsletter SADIPT

Editor: Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento. Coordinación: Florencia Petracchi, César Meller y Lucas Otaño

A partir del diagnóstico prenatal el feto se ha convertido en un verdadero paciente. Un paciente bastante especial por cierto, que concentra en un corto tiempo etapas cruciales de desarrollo, crecimiento, nacimiento y adaptación a la vida posnatal. Como consecuencia, el enfoque del cuidado de la salud y la enfermedad fetal, debe tener una perspectiva multidisciplinaria que contemple el cuidado pre, peri y posnatal de estos pacientes. Es así como especialistas en medicina materno-fetal, imagenólogos, genetistas, neonatólogos, especialistas neonatales clínicos (cardiólogos, neurólogos, nefrólogos, etc.) y quirúrgicos (cardiovasculares, neurocirujanos, de tórax, de abdomen, urólogos, plásticos, etc.) convergen desde sus conocimientos específicos hacia un enfoque común . Esta multidisciplina que surge a partir del diagnóstico prenatal es la que hizo nacer a nuestra Sociedad.

Asimismo, el diagnóstico prenatal ha permitido detectar cada vez en forma más precoz los riesgos y problemas que amenazan la salud de nuestro paciente. En los últimos años, no sólo se ha perfeccionado el screening, diagnóstico y tratamiento prenatal de las anomalías fetales , sino también de la prematurez, principal causa de muerte y enfermedad. Las evidencias muestran que se pueden detectar una proporción creciente de embarazos en riesgo de parto prematuro espontáneo, de preeclampsia temprana y restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), responsables de gran parte de los nacimientos prematuros, y ya han surgido algunas intervenciones efectivas para disminuir los riesgos estos eventos adversos, como el uso de progesterona y de aspirina.

Finalmente, los desarrollos biotecnológicos en el campo molecular están produciendo una verdadera revolución en el diagnóstico genético prenatal. Por un lado, la aparición de los microarrays como técnica superadora a la citogenética clásica y, por otra parte, la posibilidad de diagnosticar anomalías cromosómicas y génicas a través del análisis de ADN fetal en plasma materno . Estas innovaciones suscitan un replanteo de las estrategias de screening y diagnóstico prenatal.

Esta avalancha de temas y conocimientos requieren una actualización permanente de parte de los profesionales de las distintas disciplinas involucrados directa o indirectamente con nuestro paciente. En respuesta a esta necesidad la Sociedad decidió desarrollar su Newsletter, como una herramienta complementaria a las demás actividades societarias como su congreso, jornadas de investigación y conferencias online, entre otras.

Bienvenidos al lanzamiento de la “Newsletter SADIPT”. El objetivo es proporcionar una herramienta básica y en términos sencillos para la actualización y práctica diaria de todos los que trabajamos en diagnóstico y tratamiento pre y perinatal.

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Screening y diagnóstico

Screening prematurez

Adolfo Etchegaray

El parto prematuro representa la primera causa de muerte infantil y un importante motivo de discapacidad a largo plazo tanto en países desarrollados como en vías de desarrollo. Las investigaciones más recientes han cambiado la mirada, enfocándose hacia la predicción y prevención de esta complicación.

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7
Genética en Medicina Fetal y Perinatología

Microarrays en diagnóstico genético prenatal y perinatal

Laura Igarzábal

El MICROARRAY o ARRAY se ha convertido en el cambio más revolucionario en el campo de la citogenética de los últimos años, y su uso en diagnóstico prenatal ya es una realidad en muchos países del mundo. Si bien el cariotipo convencional sigue siendo la técnica de elección para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas, el array permite detectar cambios con una resolución cien veces mayor y en menor tiempo.

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6
Anomalías fetales

Diagnóstico parental de cardiopatías: ¿Cúales deben nacer en centros de alta complejidad?

Sofía Grinenco - Pablo Marantz

El diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas (CC) se ha convertido en uno de los principales objetivos del control de la salud fetal para lograr que los recién nacidos que requieran evaluación y eventual tratamiento cardiovascular en la etapa neonatal nazcan en los centros apropiados.

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5
Terapia Fetal

Aspectos generales de la terapia fetal

Lucas Otaño - César Meller - Horacio Aiello

Las anomalías del desarrollo fetal constituyen una de las principales causas de mortalidad infantil y de morbilidad severa a corto y largo plazo. El desarrollo de la tecnología diagnóstica en medicina fetal durante las últimas décadas ha permitido la detección de estas anomalías durante el embarazo y enfocar al feto como un verdadero paciente. Tanto a nivel de imágenes, en especial la ecografía, como del laboratorio bioquímico y de genética se ha logrado una alta capacidad diagnóstica de una gran proporción de los problemas fetales. Es así como se han desarrollado distintas estrategias de tamizaje (screening) y en la actualidad un número creciente de patologías pueden ser detectadas en etapas precoces de la gestación y pueden ser evaluadas, seguidas y eventualmente tratadas.

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4
Manejo perinatal y recepción del recién nacido con...

Milomeningocele

Claudia Cannizarro

El momento, la vía de parto y los cuidados especiales que requiere cada niño portador de un defecto congénito (DC) al momento del nacimiento, son fundamentales para disminuir la morbilidad y mortalidad que presentan en cada caso. El recién nacido (RN) con malformaciones es un paciente “especial” que se enfrenta en pleno período de adaptación a la vida extrauterina a una patología compleja, un probable acto quirúrgico y anestésico, que pueden interferir con la precaria homeostasis que posee.

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Caso Clínico

Diagnóstico prenatal hipospadias

Jorge Hamer

Edad materna de 37 años G2P1, sin antecedentes de importancia, primer hijo sano, embarazo sin complicaciones.En el embarazo actual: screening de primer trimestre para aneuploidías de bajo riesgo.Hallazgos en ecografía de semana 20: agenesia de arteria umbilical derecha valorada en corte vesical. En el mismo corte, la evaluación de sexo fetal no es concluyente: impresiona sexo masculino, con la presencia de micropene y no visualización clara de la región escrotal. Se interpreta como “signo del tulipán” compatible con probable diagnóstico de hipospadia.

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Bibliografía

Comentarios sobre la editorial: "Una nueva pirámide de control prenatal basado en la evalación 11-13 semanas" de Kypros Nicolaides

César Meller

Ya desde hace algunos años se viene impulsando un cambio en el paradigma del cuidado prenatal. El primer concepto de seguimiento antenatal en forma sistemática y a gran escala surgió aproximadamente un siglo atrás, y estaba basado en un número creciente de controles obstétricos hacia el final del embarazo (fig.1a). Este paradigma clásico se encuentra basado en la concepción de que la mayoría de las complicaciones y resultados perinatales desfavorables ocurren hacia el final del embarazo, sin poder ser anticipadas desde etapas tempranas de la gestación.

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